目的:探讨FKTN基因突变相关的常染色体隐性遗传性成年发病福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)......

目的通过单体型分析,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenitalmuscular dystrophy, FCMD)的患者进行基因诊断,并......

在日本规范的神经病学始于１９５０年代，此后则发展飞速。各大学有了神经内科，培养出许多专家，对神经科疾病也有了更深入的了解。本文主要以在......

<正>目的: 探讨两种先天性肌营养不良——福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(mu......