DUCHENNE型肌营养不良相关论文
目的评估Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿下肢肌肉脂肪浸润和炎性水肿的MRI受累模式及与肌力评分、肌酸激酶(CK)和不同基因突变类型的相......
目的:分析64例DMD患儿智力水平及智力结构特点,探讨总智商与年龄、基因突变位点、突变类型、抗肌萎缩蛋白亚型、糖皮质激素使用情......
目的:总结Duchenne型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)患儿Dystrophin基因突变情况、临床特征,以及本地区DMD患儿治疗与......
学位
病史摘要本文报道了1例Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)罕见病患者的系统康复治疗历程。该患者自幼运动发育落......
目的 探讨Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患儿的基因检测特征.方法 选取自2020年5月至2021年5月首都医科大学附属北京儿童......
目的 探讨应用组织多普勒成像(TDI)Tei指数评价早期Duchenne型肌营养不良(DMD)儿童左室功能损伤的价值.方法 研究对象为2020年1月......
研究背景 假肥大性进行性肌营养不良又称Duchenne型肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD,OMIM 310200)是常见的X连锁隐性......
目的:归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床表现,组织病理特点及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达情况。方法:通过临床、病理及免疫......
Duchenne dystrophies(DMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传病,至今尚无有效的治疗方法.DMD由人类Dystrophin基因突变引起,其突变......
目的:归纳总结Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床特征,肌肉组织病理表现及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达情况.方法:通过临床、病理及......
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrop......
目的探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化。方法应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin......
Duchenne型肌营养不良是一类由基因缺陷导致的累及骨骼肌系统的致死性疾病,目前尚无可完全治愈的方法.但长期以来,国内外学者对其......
期刊
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性的神经肌肉疾病。近年来综合全面的康复管理和基因治疗逐渐兴起,DMD患者的存......
目的了解西北地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因突变特点。方法收集2014年7月~2020年6月的102例DMD患者作为研究对象,采用......
期刊
Duchenne型肌营养不良(DMD)又称假肥大型进行性肌营养不良,是儿童最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病,表现为对称性、进行性肌无力,运动功......
目的:探究综合康复疗法与辅助药物治疗Duchenne型肌营养不良患儿的作用评估.方法:时间:2007.07.07~2021.04.30接收的50例Duchenne型......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病.它的特点是进行性肌无力和因缺乏抗肌萎缩蛋......
随着疾病谱的改变和医学的快速发展,健康观念和医学模式随之改变,健康不再只是没有疾病,疾病的治疗也很难用单纯的治愈率、生存率......
目的研究Duchenne型肌营养不良(DMD)患者血清酶学的相关性和差异性,进一步分析血清酶学与患者年龄、病程及肌肉脂肪浸润程度的相关......
Duchenne dystrophies(DMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传病,至今尚无有效的治疗方法。DMD由人类Dystrophin基因突变引起,其突......
目的:旨在分析Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者骨骼肌标本中结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子(T......
背景进行性呼吸肌无力是Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者死亡的重要原因之一。研究发现经鼻吸气压力(......
研究背景Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的肌营养不良类型,属于X染色体隐性遗传病,由位于Xp21片......
目的:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy DMD,亦称杜氏肌营养不良)是一组原发于肌肉组织的遗传变性病,临床多表现有......
目的:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophin,DMD)是以进行性、对称性近端肌肉无力及肌肉萎缩为主要临床特征,以肌肉......
植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖......
目的:评估短期应用小剂量糖皮质激素是否具有提高Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患儿肌力和运动功能的作用......
目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清酶学、肌电图改变,进一步分析之间的相关性.方法 选择DMD患者45例,平均年龄(7.14±2.92......
目的观察骨髓胚胎样干细胞体内再生dystrophin的可行性。方法采用SSP-PCR方法鉴定mdx小鼠的基因型。分离扩增人骨髓胚胎样干细胞,......
目的探讨低年龄Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿的心电图、心脏超声异常的特点和临床意义。方法采用统计学方法回顾性分析50例3.0~6......
目的建立Duchenne型肌营养不良(DMD)模型dko小鼠的鉴定方法,评估干细胞移植后dystrophin的再生水平。方法采用SSP-PCR方法鉴定杂合......
1.目的Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)虽然诊断比较容易,但尚无有效的根治方法,病情进展迅速,致残率致......
目的:探讨 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)合并脊柱侧凸的相关危险因素。方法选取DMD患者200例,其中并发脊柱......
目的 观察胎儿肌肉来源细胞(fMDC)体外成肌分化能力以及在mdx鼠体内再生抗肌营养不良蛋白。方法 使用含10%新生牛血清的DMEM/F12培养......
背景:Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致,但后者临床表型较轻。“阅读框规则”可解释大部......
目的观察糖皮质激素联合综合康复疗法对Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿认知功能及炎性因子水平的影响。方法选取2017年5月—2019年......
植入前遗传学诊断是在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常,从而决定该胚胎能否移植的一门新兴技术,该技术已应用于性别、单基因遗传......
众所周知,Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是男性最常见的性连锁隐性遗传的致死性疾病。发病率为男性活婴的......
目的:探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病的表达及意义。方法:对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患者、3例......
目的探索在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)框架下开展Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿功能和背景性因素评价的可......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X染色体连锁隐性遗传性神经肌肉病。DMD基因携带者可在没有肌无力情况下出现心脏损伤,甚至危及生命......
Duchenne型肌营养不良(DMD),呈X性连锁隐性遗传,是南抗肌萎缩蛋白缺乏所致的进行性肌肉变性疾病。临床常表现为儿童早期发病,近端肢带肌......
期刊
目的探讨肌营养不良蛋白(Dystrophin蛋白)在萎缩性肌病中的表达及其临床意义。方法对均表现为双下肢近端肌肉萎缩的43例肌营养不良患......
目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿智力水平、特点及与Dp140表达的关系。方法选取2014年10月-2017年12月在武警总医院DMD多学......
目的观察骨髓胚胎样干细胞体内再生dystrophin的可行性。方法采用SSP-PCR方法鉴定mdx小鼠的基因型。分离扩增人骨髓胚胎样干细胞,......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是一种X-连锁隐性遗传的肌肉变性病。新生男婴DMD发生率大约是1/3500,患者肌无力发展迅速,11~13岁后完全不能......
Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),即假肥大型进行性肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传的致死性肌病[1]。通......
目的探讨Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床与病理特征,为其早期诊断与治疗提供帮助。方法对30例经免疫组化测定Dystrophin蛋白......
自从法国医学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne于1861年首次详细描述Duchenne型肌营养不良(DMD)以来,不少临床医学家和遗传学家对......