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目的 报道1例22岁男性糖原累积病Ⅳ型(Anderson disease)患者临床及病理特点。方法 对该患者行详细的病史询问和体格检查、心脏和......
糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型为常染色体隐性遗传病,先天性神经肌肉型GSD为其亚型,以肌张力低下、呼吸抑制、扩张型心......
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报告了1例先天性GSDⅣ神经肌肉型患儿,伴有......