目的 研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节......

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为自身免疫调节因子基因.已报道的致病性突变......

收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料,应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子（AIRE）基因的1......

目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外......