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病史摘要患儿，男性，4岁，在出生后反复皮疹，反复肺炎，肛周炎症，然后出现炎症性肠病。症状体征颜面及右手臂可见红色皮疹，右手臂皮肤脱皮，部......
近年来，随着人们对自身炎症性疾病(autoinflammatory disease，AID)研究的不断深入，越来越多的疾病被发现并被归入AID的范畴。AID临床......
汗孔角化病临床表现多种多样.近年来,发现甲羟戊酸通路上存在汗孔角化病的4个致病基因,由基因缺陷引起的天然免疫亢进(自身炎症)参......
全身型幼年特发性关节炎(So-JIA)是幼年特发性关节炎(JIA)中的一种特殊类型,具有独特的临床表现,可合并巨噬细胞活化综合征(MAS)等......
