苯酮尿相关论文
先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病,素有“酶病”“基因病”之称。该项研究内容包括......
本文介绍了充分/组合病因模型的基本理论构架,借用Rothman所设计的图解,对该模型的有关内容作了直观阐述,探讨了它在疾病防治中的意义......
应用非放射性的微型非变性聚丙烯凝胶电泳,对苯丙酮尿症病人的PAH基因Exon7的PCR扩散增产物进行了单链构型多态性分析。结果发现,在被检标本中存......
本文主要在以下两方面介绍了笨丙酮尿症(PK)位点的近代研究:(1)DNA 单体型分析系统在苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷的群体遗传研完中的......