目的 探讨佩利措伊斯-梅茨巴赫病(PMD)的临床及分子遗传学特征.方法 回归性分析2015年6月至2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的......

目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,......

<正>佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteo......

目的 探讨佩梅病的临床表现及蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变情况。方法 收集2例佩梅病先证者及其家系成员的临床资料及基因分析结果。......