佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD,OMIM 608804)是一种婴幼儿期起病的常染色体隐性遗传白质脑病,其发病率国内外......

佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传性白质脑病,美国PMD患病率约1/300,000～1/500,000,德国报道......

目的分析并确定佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease，PMLD)3个家系的临床及分子遗传学特点，为PMLD患者家庭提供准确的遗传咨......

目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后......

目的总结佩梅病及佩梅样病的临床特点。方法回顾性分析6例佩梅病或佩梅样病患儿的临床及影像学、诱发电位等资料。结果所有6例患儿......

<正>佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteo......