目的：检测Ｒｂ１基因的杂合性突变，探讨Ｒｂ１基因突变的分子生物学机理；方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ－直接测序技术；结果；在检出有杂合性缺失的５０个病例中，一种相同序理的碱......