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迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)是一种少见的卟啉代谢异常的常染色体显性遗传病,临床特征为日光暴露部位皮肤的光毒性......
1病例报告患者女,37岁。因“皮肤红疹1年,反复抽搐1个月”于2019-04-24入院。1年前无诱因出现面部及腹部散在红疹,面部红疹经太阳......
目的分析迟发性皮肤卟啉病(PCT)两家系的临床特点及UROD基因突变情况。方法对两个PCT家系21例患者的临床资料进行分析,抽取两个家......