为探讨足细胞足突的分子结构异常在肾病综合征和肾小球硬化发病机制的作用,本文对足细胞损伤的分子机制,尤其是遗传学方面的研究进......

目的通过分析遗传性非息肉性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）患者错配修复基因的遗传性突变，对患者的家族成员进行遗传咨询和症状前的基因诊断。方法用ＰＣＲ－异源双......

目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变与遗传特点,分析家系成员临床表型.方法 收集2005年2月-2015年4月在......

【正】 结节性硬化是一种罕见的家族遗传性疾病,它具有典型的临床三联症:皮脂腺腺瘤(30～85％),癫痫发作(80％)和精神发育迟缓(50～80％)。同......

研究目的：在世界范围内,先天性白内障是儿童致盲的首要原因。很多因素与先天性白内障的发生有关,其中大约有1/3的先天性白内障由遗......