非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病相关论文
目的 鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变.方法 调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实......
目的探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习......
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（MYH9-RD）是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症，其发病机制、基因型与表型之间的相......
非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小......
