【摘 要】
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目的 高原肺水肿(HAPE)是特发于高原低氧环境的肺水肿,起病急,进展快,危害大,发病率为0.4％～2％,具有种族及个体易感倾向.本文目的研究线粒体基因组变异与高原肺水肿遗传易感
【机 构】
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第三军医大学高原军事医学系高原疾病学教研室 高原医学教育部重点实验室和全军高原生理与高原病研究重点实验室 重庆 400038
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 高原肺水肿(HAPE)是特发于高原低氧环境的肺水肿,起病急,进展快,危害大,发病率为0.4％～2％,具有种族及个体易感倾向.本文目的研究线粒体基因组变异与高原肺水肿遗传易感性的关系.材料与方法 本本课题组通过选择本室收集的HAPE标本及与其匹配的健康对照标本,采用定量PCR的方法研究mtDNA拷贝数,mt4977 bp缺失与HAPE易感性的关系；同时通过PCR-LDR以及PCR-测序的方法,研究mtDNA序列多态性与HAPE易感性的关系.结果 发现在HAPE患者血细胞mtDNA拷贝数降低,在HAPE的病例组及对照组中均没有发现4 977 bp异质性缺失.发现单倍群M中mt5351G、6680C基因型是HAPE的保护因素,mt3397G、3552A基因型是HAPE的危险因素.结论 上述结果提示mtDNA的数目和序列变化在HAPE的发病中发挥着重要的作用.
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