【摘 要】
：
本文探讨咽-颈-臂(pharyngeal-cervical-brachia PCB)变异型格林-巴利综合征(Guillain-Barres Syndrome GBS)的临床特点和可能的发病机制.报道2014年本院病房收入的一例PCB变异型GBS的病例特点和辅助检查结果、临床治疗效果并复习相关文献.得出：PCB变异型GBS主要表现为咽-颈-臂肌无力，而下肢通常不受累，本例患者另外一项突出的临床表现是
【出 处】
：
2015北京医学会神经病学学术年会
论文部分内容阅读
本文探讨咽-颈-臂(pharyngeal-cervical-brachia PCB)变异型格林-巴利综合征(Guillain-Barres Syndrome GBS)的临床特点和可能的发病机制.报道2014年本院病房收入的一例PCB变异型GBS的病例特点和辅助检查结果、临床治疗效果并复习相关文献.得出：PCB变异型GBS主要表现为咽-颈-臂肌无力，而下肢通常不受累，本例患者另外一项突出的临床表现是发病初即出现的头部疼痛，1月后发现明显胸锁乳突肌、胸大肌、斜角肌萎缩。查体可见眼震。查阅文献发现PCB变异型GBS与Bickerstaff脑干脑炎发病机制相似，均为免疫介导炎性谱系疾病，临床症状可以有部分交叉。对于急性起病的咽-颈-臂肌无力患者应想到发病率很低的PCB变异型GBS可能。
其他文献
本文通过肌肉病理标本中出现管聚集改变的患者的临床表型及基因型分型,总结管聚集现象的临床疾病谱系和遗传特点.回顾北京大学第一医院神经内科2001年-2014年5314份肌肉病理活检标本,统计肌纤维内出现管聚集现象者,对其临床诊断和表现进行归类,并对部分患者进行相应的基因检查.发现肌病伴随管聚集男性多见，出现在多种不同原因的疾病中，其中周期性瘫痪、先天性肌无力综合征和慢性酒精中毒性肌病最常见。
本文报道肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例，病例特点:患者,女,55岁.主因"进行性行走不稳17年,反复发作肢体抽搐7年余,加重2小时"2014-01-15入院,患者于1996年开始无明显诱因出现走路不稳,突发跌倒,无意识丧失,无大小便失禁,外院曾行肌电图,头颅核磁,腰穿等检查,诊断为"小脑性共济失调伴供血不足",未予特殊治疗.此后上述症状逐年加重,2004年因走路需要扶人或物,遂开始坐轮
遗传性运动感觉神经病或腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病.本文总结中国常见CMT亚型的临床表现、电生理和周围神经病病理改变特点.收集基因检查证实的70例CMT患者,包括25例CMT-1A型(35.7％)、17例CMT-X1型(24.3％)、13例CMT-2A2型(18.6％)、4例CMTDIE(5.6％)、4例CMT2K(5.6％)、2例CMT2E(2.8％)、1例CMT4F(1
文章探讨一例慢性进行性眼外肌麻痹患者眼外肌改变.患者男性,44岁,主因"右侧肢体无力1天"收住院.既往长期烟酒史,自幼"眼睑下垂".其母目前"眼球活动受限,眼睑下垂".查体:神清,言语流利,高级神经活动正常,双眼睑下垂,遮盖1/2瞳孔,眼球各方向运动受限,面纹对称,伸舌居中,右侧肢体肌力4级,远端肌力0级,左侧肢体肌力5级,右侧病理征阳性.发现CPEO引起眼球运动障碍及眼睑下垂，通过眼眶核磁检查了
本文回顾性总结57例皮肌炎、37例多发性肌炎、9例散发性包涵体肌炎及15例抗SRP抗体坏死性肌病的肌肉活检结果,对肌纤维和肌内毛细血管膜攻击复合物的表达率进行统计分析.发现MAC在各种类型特发性炎性肌肉病沉积存在差异，在抗SRP抗体坏死性肌病兼具皮肌炎和多发性肌炎的表达特点。
文章分析内因子抗体和/或抗胃壁细胞抗体阳性的脊髓亚急性联合变性(SCD)的临床特征,并评价这两种抗体对SCD的诊断价值,以提高临床医师对SCD的认识水平.回顾性分析宣武医院2014年8月至2015年1月收治的8例内因子抗体和/或抗胃壁细胞抗体阳性患者的临床资料、血清维生素B12、血红蛋白、血同型半胱氨酸水平和影像学资料结果.发现有不完全的脊髓后索、侧索、周围神经受累表现的患者，应该考虑到SCD可能
本文对1例青少年型亚历山大病进行临床、影像、基因分析.收集患者病史、家族史及影像学资料,对患者及家族成员进行GFAP基因突变分析.临床特征性表现有间断呕吐，食欲减退。腭阵挛，四肢痉挛性瘫痪。高颈段、延髓萎缩伴有T2序列高信号，为此病特征性影像学表现。有上述特征性临床及影像表现，即使无阳性家族史，亦应考虑此病可能。
氨基酸、酰基肉碱谱改变常见于多种代谢性疾病.本文研究线粒体病患者氨基酸和酰基肉碱谱的变化特点.收集2009年～2014年就诊于北京大学第一医院神经内科,线粒体病(n=50)、非线粒体病的代谢性疾病(疾病对照组,n=22)患者和健康成年人(健康对照组,n=22)的干血滤纸片,使用串联质谱法检测血中氨基酸和酰基肉碱浓度.使用非参数检验比较各组间氨基酸、酰基肉碱水平的差异.发现线粒体病具有特征性的血氨基
Pompe病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于溶酶体内α-糖苷酶缺陷导致,其致病基因为酸性α-糖苷酶(GAA)基因.现已发现GAA基因的突变热点在不同种族人群中存在差异,但中国大陆地区晚发型Pompe病的突变分布尚无报道.本研究纳入了来自24个家系27例晚发型Pompe病患者,分析其临床表现和GAA突变特点.发现c.2238G>C (p.W746C)是大陆地区晚发型Pompe病患者最为常见的突变。同
本文探讨仅以F波异常为表现的神经性肌强直疾病的病理生理及临床特点. 对本院2012年1月至2014年12月诊断为神经性肌强直的4例患者的临床表现,电生理(上下肢神经远端神经传导,F波,针极肌电图)及相应血清学检查,以及分别给予IVIG,卡马西平,普瑞巴林,氯硝西泮等治疗后,随访三个月,观察其临床及电生理的变化.发现神经性肌强直是与免疫相关的周围神经病变，有些患者仅表现为F波复杂成份的出现，可能与早