论文部分内容阅读
文章介绍了常染色体隐性遗传代谢病(PKU)的概况，采用实例分析说明了母源性PKU，并对该疾病进行孕前准备、新生儿疾病筛查及产后随访等干预措施进行了阐述。同时对该疾病的母源性产前检查及注意事项进行叙述。
PKU患者生育干预和结局分析
【摘 要】
：
文章介绍了常染色体隐性遗传代谢病(PKU)的概况，采用实例分析说明了母源性PKU，并对该疾病进行孕前准备、新生儿疾病筛查及产后随访等干预措施进行了阐述。同时对该疾病的母
【机 构】
：
710003陕西省妇幼保健院遗传室陕西省新生儿疾病筛查中心
【出 处】
：
第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
【发表日期】
：
2012年8期
其他文献
目的：分析II期散发性结直肠癌患者肿瘤cpG岛甲基化表型(CpGisland methylator phenotylpe，CIMP)与临床病理因素和预后的关系，评价用CIMP判断预后的价值。方法：用甲基化特异性
Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病，以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症；目前其临床
牵拉成骨过程中，新骨的形成和重塑迅速，而骨细胞凋亡有可能是去除多余新生骨痂的重要调节机制之一。在兔胫骨牵拉成骨动物模型上，按照0.7 mm/天的速度延长3周，通过透射电镜和
本文介绍了Ilizarov（骨外固定）技术的提出和发展历史，分析了几种固定架在不同国家的应用，最后对装置问题进行了展望。
颈动脉不稳定硬化斑块是引起脑卒中的主要原因。全面获取斑块有关信息是准确评价斑块稳定性的重要依据。超声应变及应变率技术可用于评价动脉硬化斑块形变特征，高频超声造
本文就护士在个人保健中的作用与“治未病”相关理论加以论述，介绍了“起居有常、饮食调和、调节情志、动态平衡、未病先防”理论在护理实践中的应用。指出我们要重视中医
血容量过多或过少均可造成机体各系统和器官的病理性损伤，容量管理尤其是动态管理是影响危重病患者预后的重要措施，也是急诊危重病医学的难点之一。准确评估容量状态具有重
乳酸由丙酮酸还原而成，是糖代谢的中间产物，机体在缺氧情况下，葡萄糖发生酵解生成乳酸。正常人空腹静脉血(休息状态下)中乳酸浓度为0.4-1.4mmol／L，丙酮酸浓度为0.07-0.14mmol／L
正常情况下，呼吸道的粘液—纤毛系统，具有正常的分泌、运动生理功能，以保证气道的廓清和防御功能。呼吸道必须保持一定的温度和湿度，才能保持纤毛的正常运动和适当的粘液分泌
文章重点分析了Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学检测诊断理论。叙述了Y染色体微缺失通常是指Y染色体q1.1上无精因子基因家族多个位点的缺失突变，其中任何一个座位