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本文介绍了通过收集33个无血缘关系的甲型血友病(Hemophilia A, HEMA)家系，进行分析，并对13胎儿(12例胎儿脐静脉血、1例羊水)进行产前诊断。建立了 甲型血友病产前基因诊断方法体系。另外，我们获得卵裂球期的单个细胞通过“多重置换扩增技术”试剂盒方法提取的DNA样品20例，利用上述技术路线进行分析，19例成功扩增HPM.A基因全外显子所有片段并能成功测序，仅1例失败，提示了PGD的可行性。