【摘 要】
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先天性耳前瘘管(Congenital preauricular fistula,CPF,MIM 128700)是耳鼻咽喉科遗传病中最常见的先天性疾病,其患病率接近1％.一般认为是胚胎期形成耳廓的第一、第二腮弓的六个小丘样结节融合不良或第一腮沟封闭不全所致.常单独发生,而不伴有其它外耳崎形.近来,我们在临床工作中发现一个有16名成员的先天性耳前瘘管家系.该家系共三代人,男女各8人,其中患者6人.鉴于
【机 构】
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西安交通大学医学院遗传学与分子生物学系,西安 710061;西北大学生命科学学院,西安,710069
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先天性耳前瘘管(Congenital preauricular fistula,CPF,MIM 128700)是耳鼻咽喉科遗传病中最常见的先天性疾病,其患病率接近1％.一般认为是胚胎期形成耳廓的第一、第二腮弓的六个小丘样结节融合不良或第一腮沟封闭不全所致.常单独发生,而不伴有其它外耳崎形.近来,我们在临床工作中发现一个有16名成员的先天性耳前瘘管家系.该家系共三代人,男女各8人,其中患者6人.鉴于该疾病尚未有致病基因的报道,我们在家系中对可能存在致病基因的三段候选染色体区域(8q11-q13,1q31和14q31)开展连锁分析.对8q11-q13区域的6个微卫星遗传标记(D8S532,D8S285,D8S1113,D8S260,D8S1136和D8S279)的分析显示,LOD值为-8.42～-2.99(重组率为0),基本排除了该区域与疾病连锁的可能.对另外两个候选区域的分析显示类似的结果,即：LOD值＜-3.0(重组率为0).不支持1q31或14q31区域存在致病基因的可能性.综上所述,我们的研究工作排除了已知的三个候选区域,表明在该家系中存在尚未报道的致病基因,因此,后续基于全基因组的连锁分析或全外显子测序成为鉴定致病基因的必要研究手段.
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