Identification of three novel frameshift mutations of the MVK gene in four Chinese families with dis

来源 :第十二次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuyanfang1968
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  Porokeratosis is a group of hereditary disorders of epidermal keratinization, characterized by keratotic lesions with an atrophic centre and prominent peripheral ridge, and a typical histological cornoid lamella.There are several clinical subtypes ofporokeratosis, including disseminated superficial actinic porokeratosis (DSAP), disseminated superficial porokeratosis (DSP), classic porokeratosis of Mibelli (PM), Porokeratosis palmariset plantaris disseminata (PPPD) and Linear porokeratosis(LP), all of whom show typical pathological manifestations: cornoid lamella in the epidermis.
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目的:探讨孕中期羊水细胞培养的结局及影响因素。方法:无菌操作下羊水穿刺获得孕中期羊水30ml,无菌接种T瓶培养7至9日,及时处理不合理羊水,注重各个环节细节、及严格要求,注重影响因素。消化法收获细胞,常规染色体制片后诊断。结果:通过常规羊水细胞培养方法,注重各环节及细节,总结影响培养因素,获得较理想的羊水细胞数。结论:羊水细胞培养的各个环节至关重要,直接影响培养结局。及时对培养影响因素总结经验,改
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目的 探讨新基因TMEM 174在恶性肾癌和癌旁肾组织及正常组织中的表达及其意义。方法 利用RNA原位杂交组织芯片检测肾癌和癌旁组织及正常组织中新基因TMEM174在mRNA水平的表达,共检查208例标本,其中肾癌、肾炎标本178例,癌旁组织20例,正常组织10例。结果 在不同的肾癌中,TMEM 174的表达率和表达强弱不同,在肾鳞状细胞癌、乳头状肾细胞癌、移行细胞癌中阳性率高且表达较强,在肾透明
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