PHEX相关论文
背景及目的:机体内,磷元素通过多种存在方式,以磷稳态为原则,完成着多项重要的生命活动。当稳态失衡时,器官生理功能便受到影响,从......
Whole exome-sequencing reveals PHEX mutation associated with ossification of the posterior longitudi
Ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine (OPLL) is characterized by ectopic bone formation in th......
目的 总结来源于中国的4个家系6名家族性低磷性抗维生素D性佝偻病(FHVDRR)患者的临床和生化特征,研究其发病的分子遗传学基础,明确......
X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemicrickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其......
X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因......
目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外......
佝偻病等骨矿物质丢失性疾病是世界范围内关注的健康问题,其发病可以是家族性的、自发性的、肿瘤性的、饮食性的或内分泌性的.控制......
目的：研究PHEX在Balb／c小鼠牙胚发育过程中的时空表达模式，探讨其在牙齿发育过程中的作用。方法：采用免疫组织化学方法检测小鼠牙胚发......
目的：研究PHEX抗体对小鼠牙胚发育的影响，探讨PHEX在牙齿发育过程的作用。方法：E17孕鼠尾静脉注射浓度分别为0．1mg/kg（A组）和0．5mg/kg（B组）......
目的：探讨PHEX在小鼠成牙本质细胞分化过程中的定量表达及其可能的生物学作用。方法：制备小鼠牙胚发育各阶段标本,免疫组织化学方法......
One of the major causes of congenital hypophosphatemic rickets is the X-linked hypophosphatemic rickets (XHR), due to a ......
背景低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一组以肾脏排磷增多引起低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病。该病主要临床表现......
X-连锁低血磷性佝偻病是一种以肾脏排磷增多引起低磷血症为特征的骨代谢障碍性疾病。该病主要临床表现为骨骼发育异常、畸形、身材......
佝偻病等骨矿物质丢失性疾病是世界范围内关注的健康问题 ,其发病可以是家族性的、自发性的、肿瘤性的、饮食性的或内分泌性的。控......
前列腺癌为老年男性常见疾病。在我国,近二十年来随着人口老龄化及生活条件的改善,其发病率逐渐增加,跃居我国男性泌尿生殖系统恶......
第一部分 X-连锁显性低血磷性佝偻病的临床及分子遗传学研究[研究背景]X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hyp......
第一部分低血磷性佝偻病/骨软化的遗传学研究背景低血磷性佝偻病/骨软化症（hypophosphatemic rickets/osteomalacia，以往称为维生素D......
第一部分X连锁显性低磷性佝偻病PHEX基因突变筛查目的：低磷性佝偻病（Hypophosphatemic rickets, HR）是一组因肾脏丢失磷酸盐导致血磷......
