目的 寻找新型的代谢组学标记物,建立决策树诊断模型,并评价其在儿童结核病诊断中的应用价值.方法 收集2013年8月到2014年12月期间在首都医科大学附属北京儿童医院就诊患儿的血浆进行代谢组学分析,包括28例活动性结核病患儿和37例非结核病患儿(包括21例呼吸系统感染性疾病对照患儿和16例健康对照患儿),获得结核病患儿的血浆代谢谱；通过OPLS-DA模型,代谢物根据变量VIP值等筛选结核病患儿血浆特异的代谢产物；进一步建立决策树诊断模型,评价其诊断的敏感度和特异度；再次纳入48例独立样本对决策树诊断模型进行验证；采用旁路分析等对筛选出的代谢物可能的作用机制进行初步分析.结果 在模型训练中,通过OPLS-DA方法筛选出可用于区分活动性结核病的17个血浆代谢产物,将该17个代谢物纳入决策树,最终建立了基于L-缬氨酸、丙酮酸和三甲铵乙内酯3个代谢物的决策树模型,诊断的敏感度和特异度分别为85.7％和94.6％,ROC曲线下面积为0.984；在模型测试中对该诊断模型进行验证,其敏感度和特异度分别为82.4％和83.9％.此外,我们还对研究对象进行了分层分析,结果发现小于5岁儿童其代谢谱与大于5岁儿童的代谢谱不同,肺内与肺外结核病患儿的代谢谱也存在差异.结论 血浆代谢产物作为儿童结核病诊断标记物具有潜在的应用价值,研究结果为寻找儿童结核病特异性诊断标志、探讨疾病发病机制均有一定的提示作用.