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遗传不稳定性使肿瘤细胞在达尔文进化过程中失去单克隆性而获得异质性遗传，从而产生肿瘤异质性。研究人员发现肿瘤异质性的是肿瘤的重要特征之一，并且广泛存在于原发灶与转移灶之间、同一肿瘤不同个体之间，以及同一肿瘤不同部位之间。随着新型基因检测技术的发展，越来越多的研究尝试通过循环肿瘤细胞探索肿瘤异质性，并取得了理想的效果。本文将对循环肿瘤细胞在揭示肿瘤异质性中的作用进行综述，并对其在肿瘤患者的个体化治疗中的地位进行展望。