目的：探讨内耳畸形患儿GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA 1555A＞G突变发生的概率、突变类型,以及检出率之间的关系.方法：选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿在家长知情同意的情况下参与本课题的研究,抽取外周血提取基因组DNA,进行常见耳聋基因突变GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA 1555A＞G突变检测.结果：21名患者均未携带mtDNA 12SrRNA 1555A＞G和GJB2基因突变,部分患者携带SLC26A4基因突变,共检测出SLC26A4基因的3种突变类型,即c.919-2A＞G、c.2168A＞G和c.2162C＞T突变,均为致病突变.对大前庭水管综合征5家系的SLC26A4基因进行分析,结果发现SLC26A4突变的等位基因会稳定的由亲代向子代传递,符合大前庭水管综合征(EVA)隐性遗传的遗传特征.本研究只发现SLC26A4基因的3种突变形式与EVA有关,未发现与mondini畸形有关,内耳畸形患者未检测出GJB2及线粒体DNA1555A＞G基因突变,由此可以看出,SLC26A4基因突变与前庭水管扩大这种表现型有明显相关性. 结论：SLC26A4基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVS7-2A＞G是其最常见的突变类型。