在线人类孟德尔遗传数据库检索方法及其应用研究

来源 :2016年中国生物统计学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:y1271
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OMIM数据库(在线人类孟德尔遗传数据库)在医学、生物、遗传统计领域都具有十分重要的作用.其最显著的特点就是其中疾病遗传学信息的及时性和免费可检索性.可查询到最新疾病有关的临床特征、基因图谱信息、染色体定位以及动物模型等,这些是研究疾病与基因关系的重要依据.大多数疾病通常为多个基因共同作用的结果,常见研究疾病与基因的方法是通过分子实验来确定致病基因,这种方法需要耗费大量的资金和时间.而在实验前通过OMIM数据库的信息挖掘和筛查就可以在实验前筛选出候选基因,节省很多实验成本.然而对比国内外期刊所发表的文献,不难发现,国外对OMIM数据库的应用已经相当普遍,而其在国内的应用却十分有限.因此,非常有必要对OMIM数据库的使用方法及应用情况做进一步研究.
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