【摘 要】
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单基因致病性高血压是一些特殊类型的继发性高血压疾病,是指由单个基因突变引起的高血压,符合孟德尔遗传规律,发病年龄早(通常早于35岁),往往表现为恶性或难治性高血压,心脏
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单基因致病性高血压是一些特殊类型的继发性高血压疾病,是指由单个基因突变引起的高血压,符合孟德尔遗传规律,发病年龄早(通常早于35岁),往往表现为恶性或难治性高血压,心脏、脑、肾等重要脏器的靶器官损害常常严重.传统诊断方法无法确诊,必须要依靠基因测序技术才能完成诊断.其中,钠代谢是多种单基因致病性高血压的致病途径,例如,Liddle综合征、Gordon综合征等为肾小管上皮离子通道或相关调控蛋白发生异常;先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)、家族性醛固酮增多症(familial hyperaldosteronism,FH)、表象性盐皮质激素过多综合征(apparent mineralocorticoid excess,AME)等则为盐皮质激素生成数量或作用活性产生异常,这些异常均与钠代谢密切相关.重点对这些与钠代谢相关的单基因疾病进行了介绍.
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