【摘 要】
：
目的 观察9 位经mtDNA 确诊G11778A 位点突变阳性的LHON 患者的临床视野特征.方法 收集9 例门诊行mtDNA 检测均为11778 突变的LHON 患者进行横断面研究.其中男性患者有6 例，女性患者有3 例.发病年龄9～43 岁，平均年龄(22.00±9.42)岁.
【机 构】
：
暨南大学附属深圳市眼科医院 四川大学华西生物治疗国家重点实验室
【出 处】
：
第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
论文部分内容阅读
目的 观察9 位经mtDNA 确诊G11778A 位点突变阳性的LHON 患者的临床视野特征.方法 收集9 例门诊行mtDNA 检测均为11778 突变的LHON 患者进行横断面研究.其中男性患者有6 例，女性患者有3 例.发病年龄9～43 岁，平均年龄(22.00±9.42)岁.
其他文献
目的 应用Oculus 干眼分析仪观察飞秒激光与机械板层刀制瓣的LASIK 手术术后干眼情况.方法 收集2014.1-2014.4 在潍坊眼科医院行飞秒激光制瓣的准分子激光原位角膜磨镶术(FS-LASIK)及机械板层刀制瓣准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)的患者60 例(120 眼),年龄(27.46±6.65)岁,其中LASIK 组28 人(56 眼),FS-LASIK 组32 人(64 眼
目的 增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)是以形成收缩性纤维膜为特点的疾病。纤维膜主要细胞成分为转分化的视网膜色素上皮(RPE)细胞。研究发现骨形态发生蛋白-4(BMP4)在抑制纤维化中起重要作用。本研究旨在探讨BMP4 对转化生长因子(TGF)-β1 诱导RPE 上皮-间充质转化(EMT)的影响。
目的 视网膜色素变性(RP)是一种遗传性营养不良或退化的视网膜疾病,发病率大约在1/4000,其中25％– 30％是常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP),因视锥细胞和视杆细胞进行性缺失导致夜盲及中心视野进行性缺失,最终可导致视力下降。
目的 对一个Ⅰ型成骨不全的家系进行分子遗传学分析。方法 收集一个中国汉族Ⅰ型成骨不全家系共三代19 人(包括6 名患者和13 名正常成员)的临床资料并抽取外周静脉血进行致病基因检测。选择2 名患者(Ⅲ：6,Ⅳ：4)和1 名正常成员(Ⅲ：8)作为样本提取基因组DNA 进行外显子组全测序。
目的 应用目标基因捕获结合第2 代测序技术检测遗传性视网膜疾病(Hereditary retinal disease,HRD)的致病基因,探讨其遗传方式及实现这种基因检测技术辅助临床诊断的可能性。方法 选择2014 年1 月至2015 年1 月在宁夏眼科医院就诊的无遗传性眼病家族史的20 例遗传性视网膜疾病患者作为研究对象。
The optimal timing of surgery and the approach that should be used during congenital cataract surgery are controversial and present challenges for pediatric cataract surgeons.To determine the optimal
目的 Usher 综合征是综合征性视网膜色素变性中最常见的一种，具有高度的临床及遗传异质性。本研究将分析国人Usher 综合征基因突变的特点。方法 收集患者病史及家族史，并进行最佳矫正视力、裂隙灯、眼底照相、视野、视网膜电流图及耳科检测，根据病史及检查结果进行临床分型。
目的 探讨颗粒状角膜营养不良(Granular Corneal Dystrophy,GCD)的致病机制。方法 对临床收集的5 个颗粒状角膜营养不良(GCD)先证者及其家系成员的临床资料,绘制较详细的家系谱,分析其遗传及临床特点,并对其中的1 个家系的部分成员进行全基因组测序和sanger 测序,筛选出未被报导过的基因突变。