【摘 要】
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目的:通过STS-PCR法,检测男性不育患者Y染色体AZFa区微缺失发生情况及父子间遗传机制。方法:共收集3731例不育男性患者,签署知情同意后,收集患者的外周血;并收集患者精液,进
【机 构】
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吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心;
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目的:通过STS-PCR法,检测男性不育患者Y染色体AZFa区微缺失发生情况及父子间遗传机制。方法:共收集3731例不育男性患者,签署知情同意后,收集患者的外周血;并收集患者精液,进行精液常规检测。用G显带核型分析方法进行该患者核型分析检测;用STS-PCR法检测Y染色体微缺失情况,对于检测缺失患者,召回其父亲进行验证。结果:3731例男性不育患者中,341例(9.14%)检测出Y染色体微缺失。其中13例患者(3.81%)为AZFa区微缺失(平均年龄为27.3±4,范围在22-34),除了1例为严重少精子症外,其余12例患者均为无精子症。在13例AZFa区缺失患者中,10例为AZFa全部缺失(s Y86和s Y84缺失),3例为部分AZFa区缺失(sY 86缺失)。另外,12例患者核型分析结果为正常(46,XY),1例患者核型分析结果异常为克氏综合症(47,XXY)。共发现2例父子具有相同的缺失,分别为1例部分AZFa区缺失(s Y86缺失),和1例全部AZFa缺失(sY 86和sY 84缺失)。结论:男性不育患者中AZFa区缺失发生比较少见,并导致严重的生精障碍。发现了罕见的AZFa区缺失在父子间的自然传递。
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