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<正>目的:儿童罕见病大多数为单基因遗传病,其中仍然有3000多种疾病的致病基因未知。本研究旨在基于全外显子组测序技术(WES)发掘和鉴定致病基因,并进行相关的致病机制研究。方法;1.利用Agilent SureSelect方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序,测序数据经NextGENe软件匹配分析后,用Ingenuity在线软件系统进行变异过筛及