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目的 初步对三亚地区人群地中海贫血的进行基因分型以了解该地区地中海贫血患病率及其高发的基因类型，为该地区人群地中海贫血预治工作提供依据，预防重症地贫患儿的出生.方法 收集1164份外周血，用Gap-PCR及反向斑点膜条杂交技术进行α、β地中海贫血基因分型检测.结果 1164例外周血中α地贫344例，β地贫92例，α、β复合地贫10例.地贫阳性率为38.3％.其中α地贫阳性率为29.55％，β地贫阳性率为7.90％，α、β复合地贫阳性率为0.86％.α地贫前四位的基因型及基因构成比分别是：-α3.7/αα(128例)37.20％、-α4.2/αα(82例)23.84％、--SEA/αα(50例)14.53％、-α3.7/-α4.2(38例)11.05％；β地贫前四位的突变位点名称分别是：CD41-42(66例)、IVS-Ⅱ-654(12例)、-28(6例)、-29(4例).结论 三亚地区地贫具有区域性，发生率较高，做好婚前及产检地贫基因检测工作，避免中间型或重型地贫患儿的出生，提高人口素质.