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研究目的:人体运动能力是多基因调控的复杂性状,全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数变异）进行总体关联分析的方法,能够一次性对性状进行轮廓性概览,适用于复杂性状的研究。HumanOmniZhongHua-8 BeadChip芯片覆盖了中国人群体中的常见和稀有变异,为中国人群进行GWAS提供了可能,也使得从全基因组水平寻找影响有氧运动能力的变异位点成为可能。本研究旨在通过对优秀长跑运动员进行GWAS分析,探寻与有氧耐力表型指标相关联的SNP位点,为运动员选材、个性化运动训练制定提供参考。研究方法:本研究以60名我国优秀女子长跑运动员为研究对象（包括5Km,10Km和马拉松跑运动员）,技术等级为国际健将（18名）、健将（8名）及一级运动员（34名）,利用HumanOmniZhongHua-8 BeadChip芯片技术进行基因分型（检测SNP数为834,468）,MS-DOS下运用PLINK软件对其有氧耐力表型性状——相对最大摄氧量、无氧阈、最大通气量和肺活量进行全基因组关联分析。研究结果:1、运用PLINK软件,在P<10-5水平条件下,发现43个SNP与有氧运动能力有关联,其中6个SNP与相对最大摄氧量关联;8个SNP无氧阈关联;15个SNP与肺活量关联;14个SNP与最大通气量关联。2、采用单因素方差（存在3种基因型位点）或独立样本T检验（存在2种基因型位点）对此43个SNP进行基因型与表型之间的分析,发现22号染色体rs16998380位点CT基因型携带者无氧阈显著高于TT基因型携带者,且其相对最大摄氧量也有高于TT基因型携带者的趋势（p=0.07）;发现7号染色体rs10230736位点AA基因型携带者相对最大摄氧量显著高于GG基因型携带者,有高于AG基因型携带者的趋势;AA基因型携带者最大通气量显著高于AG和GG基因型携带者;发现12号染色体rs4238023位点的AC+CC基因型携带者相对最大摄氧量和最大通气量均显著高于AA基因型携带者。结论:rs16998380,rs10230736,rs4238023与我国女子有氧耐力表型指标相关联,但尚需扩大规模重复验证其关联结果的可靠性。且对这3个SNP功能的研究将有助于阐明有氧运动能力的遗传机制。