目的：探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM1、GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、酶学及基因学诊断方法. 方法：对4例GM2神经节苷脂沉积症及1例GM1神经节苷脂沉积症患儿进行详细病史询问、体格及辅助检查,5例患儿均行眼底检查、头颅MRI、氨基己糖苷酶(Hex)/β-半乳糖苷活性、血生化、血、尿代谢筛查、脑电图、腹部超声、听觉诱发电位等检查. 结果：5例患儿均于生后6月内起病，均表现为智力运动倒退，对声音刺激有异常惊跳反应，抽搐发作4例;锥体束征均阳性，共济失调4例;眼底检查有4例发现樱桃红斑，头颅MRI示均提示有以丘脑为主的异常信号;3例Tay-Sachs病患儿仅HexA降低，1例Sandhoff患儿HexA及Hex B均降低，1例患儿 β-半乳糖昔酶活性降低。3例患儿HEXA1基因检测到1个突变位点，1例患儿HEXB基因检测到1个突变位点:1例 β-半乳糖昔活性显著降低的患儿已做基因检测，结果待归。 结论：儿童进行性智力运动倒退伴异常凉跳反应、视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐及共济失调是神经节昔脂沉积症的临床特点。血氨基己糖昔酶(Hex)/β-半乳糖昔活性检测是诊断的重要依据。基因检测有助于确诊并指导下一胎的生育。