中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的ETFDH基因存在高频热点突变c.250G>A

来源 :2011年全国神经肌肉病年会暨炎性脱髓鞘性周围神经病与包涵体肌炎(病)诊治新进展学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liongliong488

【摘要】

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　　多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(MADD)，又称戊二酸血症2型(GAⅡ)，是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐　　性遗传病，为引起脂质沉积性肌病(LSM)的重要分子病因。致

【作者】

：

王志强陈雪娇慕容慎行王柠林珉婷吴志英

【机构】

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福建医科大学附属第一医院神经内科福州 350005

【出处】

：

2011年全国神经肌肉病年会暨炎性脱髓鞘性周围神经病与包涵体肌炎(病)诊治新进展学术研讨会

【发表日期】

：

2011年期

【关键词】

：

中国南方晚发型酰基辅酶脱氢酶缺陷症基因型特点高频电子转移

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　　多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(MADD)，又称戊二酸血症2型(GAⅡ)，是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐
　　性遗传病，为引起脂质沉积性肌病(LSM)的重要分子病因。致病基因包括电子转移黄素蛋白A(ETFA)基因、电子转移黄素蛋白B(ETFB)基因和电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因。本文对一组中国南方大样本晚发型MADD(Ⅲ型)患者进行分子遗传学研究，探讨该病的临床表型-基因型特点及突变蛋白变化规律。
　　

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