【摘 要】
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目的：对1例经临床及实验室生化检测诊断为尿素循环障碍(Urea Cycle Disorders)的女性患儿及其家系进行OTC(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)基因突变分析,了解患儿及其家系的基因型,
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心小儿遗传内分泌科 广州510180
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目的：对1例经临床及实验室生化检测诊断为尿素循环障碍(Urea Cycle Disorders)的女性患儿及其家系进行OTC(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)基因突变分析,了解患儿及其家系的基因型,为进一步分析OTCD(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症)患儿基因型与临床表型关系及遗传咨询提供基础.方法：分析1例重症尿素循环障碍患儿的临床表现,经家长同意后留取患儿及其父母、姐姐的外周血,提取基因组DNA,进行OTC基因10个外显子及侧翼序列的PCR扩增及直接测序分析.结果：患儿女性,2岁起病,因"肝功能异常半年,精神差、呕吐2天"入我院,生化检查发现血氨异常升高；血浆氨基酸分析示谷氨酰胺升高,瓜氨酸及精氨酸在正常范围；尿GC/MS分析见大量乳清酸,中量尿嘧啶,提示尿素循环障碍可能；头颅CT提示脑水肿.尿素循环障碍诊断明确,即予无蛋白饮食、精氨酸及苯甲酸钠降血氨、血液滤过等治疗,效果不理想,患儿于入院后的第26天死亡.该患儿OTC基因突变分析结果发现c.103insA(p.Val35SerfsX7)杂合突变,该突变在HGMD突变库中未见报道,可能为新发突变,因导致终止密码子的提前出现,考虑为致病突变.患儿父母及姐姐表型均正常,OTC基因突变分析均未检测到任何致病突变.结论：1.本文中该例女性尿素循环障碍患儿临床表型较为严重,但OTC基因突变分析仅发现一个杂合子突变,且应为自发突变；2.OTCD为X连锁隐性遗传性疾病,考虑本文中患儿可能存在选择性X染色体失活,导致女性也会严重发病,需进一步研究；3.0TCD是一种严重的尿素循环障碍,本文中的基因突变检测方法可为该病的及早诊断、治疗及遗传咨询提供依据；4.OTCD患儿基因型与临床表型的关系仍需进一步研究.
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