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我国21省市新生儿筛查资料表明，我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性，避免差错，我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提供鉴别诊断的诊断证明，并联合应用PAH基因的多态性连锁分析和PAH基因突变检测，对产前诊断的质量双保险。