目的研究中国人的HLA-A位点内含子一核酸序列的多态性,为设计适合用于扩增中国人的完整的HLA-A位点外显子二使用的上游引物创造条件。为建立HLA-A位点SBT基因定型方法做技术准备。同时为建立适合中国人的HLA基因芯片定型技术提供HLA-A位点内含子一核酸序列信息。为中国人HLA基因结构的研究积累资料。方法使用文献提供的HLA-A位点位于外显子一始端的上游引物与位于内含子三上游的下游引物,以来自外周血白细胞基因组DNA为模板,PCR技术扩增分离含有完整基HLA-A位点内含子一核酸序列的基因片段,对内含子一进行核酸序列分析。测序反应使用PE公司FS酶四色荧光标记ddNTP通用测序反应试剂合。测序反应产物电泳分析使用了PE 310型核酸序列分析仪。结果初步的研究结果提示,中国人HLA-A位点内含子一的核酸序列与文献报导的核酸序列大部分是一致的,但表现了单核苷酸多态性(SNP)的特点,说明中国人HLA-A位点内含子一的核酸序列与文献已报导的核酸序列不尽一致。讨论由于HLA(human leucocyte antigen)与人的多种疾病的发生、发展、器官移植的存活等高度相关,该领域的研究是国际上的热点之一。由于多它方面的原因,国内关于HLA基因核酸序列方面的研究远远落后于国外。1995年国际上仅公布了40种HLA-A位点等位基因的核酸序列资料,1998年底,国际上已经公布了86种HLA-A位点等位基因的核酸序列资料。到2001年EMBL数据库中已达到220种HLA-A位点等位基因的核酸序列资料。这些序列资料大部分来自高加索人,几乎没有中国人HLA-A位点等位基因的核酸序列资料。我国应加强这方面的基础研究工作。为新一代HLA基因芯片定型技术及研究HLA分子发挥免疫调节作用的分子机理研究提供核酸序列信息。HLA基因多态性方面的核酸序列资料不可能靠人类基因组计划来完成。只能靠专业学科研究完成。由于资金方面的原因限制了研究的深入发展。HLA-A位点内含子一的核酸序列的研究只是HLA-A位点等位基因的核酸序列研究的插曲。本研究提示中国人群中可能存在一些新的等位基因,这些新的等位基因有待进一步研究。由于内含子一的核酸序列只有130碱基,比较容易测定。