【摘 要】
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<正>目的:Prader-Willi综合征(PWS),也称低肌张力一低智能一性发育低下一肥胖综合征,是多系统化异常的复杂综合征,是一种遗传障碍性疾病,发病率低达1/25000,在新生儿期容易漏
【机 构】
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郑州大学第一附属医院内分泌科二病区;
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<正>目的:Prader-Willi综合征(PWS),也称低肌张力一低智能一性发育低下一肥胖综合征,是多系统化异常的复杂综合征,是一种遗传障碍性疾病,发病率低达1/25000,在新生儿期容易漏诊,且预后不良。因此,我们总结临床2例患者的诊断经验,通过早期诊断可早控制症状、延长存活时间,并为进一步的遗传咨询提供信息。方法:报道2例Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断,并对相关文献进行复习。结果:2例患者分别为5岁9月女童和17岁女孩,临
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