【摘 要】
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Background and objective Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), also called hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), is the most common hereditary peripheral neuropathy, with an estimated prevalenc
【机 构】
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Department of Neurology, the Third Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410013
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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Background and objective Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), also called hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), is the most common hereditary peripheral neuropathy, with an estimated prevalence of one in 2500.CMT is a group of singe gene disease with highly clinical and genetic heterogeneity.At present, 39 loci and 28 causative genes have been identified.Myelin protein zero (MPZ) gene mutation accounts for about 5% CMT patients, with CMT1, CMT2 or intermediate CMT phenotype.To investigate the mutation features and clinical manifestations evoking CMT1B and CMT2I/J due to MPZ mutations, we screened the coding sequence of MPZ in 70 unrelated CMT probands after exclusion of the PMP22 duplication, GJB1 and MFN2 missense mutations.
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