【摘 要】
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背景:PTEN/MMAC1 (Phosphatase and Tensin Homologue deleted on chromosome 10/Mutated in Multiple Advanced Cancers 1)基因位于染色体的10q23.3,有9个外显子,全长1212bp.是具有蛋白磷酸酶与脂磷酸酶双特异性磷酸激酶活性的抑癌基因.方法:选取182例于2003年9月-2009年12月间
【机 构】
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广东省肺癌研究所 广东省人民医院 广东省医学科学院 510080广州
【出 处】
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中国抗癌学会肺癌专业委员会第十二届全国肺癌学术大会
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背景:PTEN/MMAC1 (Phosphatase and Tensin Homologue deleted on chromosome 10/Mutated in Multiple Advanced Cancers 1)基因位于染色体的10q23.3,有9个外显子,全长1212bp.是具有蛋白磷酸酶与脂磷酸酶双特异性磷酸激酶活性的抑癌基因.
方法:选取182例于2003年9月-2009年12月间在广东省人民医院收治的非小细胞肺癌患者的手术或穿刺标本，抽提RNA后，逆转录成cDNA，再进行PCR扩增PTEN基因的1-9外显子，用直接测序法检测基因突变。用两对引物进行PCR扩增，第一对引物含括PTEN基因的1-7外显子，第二对引物含括6-9外显子。
结果:病人临床病理特征:182例NSCLC病例，腺癌90例，鳞癌81例，其他类型11例;男性136例，女性46例;吸烟92例，非吸烟90例。PTEN基因的突变:182例标本中，PTEN基因的突变率为9.9％，突变类型有点突变、插入突变及缺失突变，点突变及插入突变和小片段的缺失突变主要分布在第5-8外显子;PTEN基因的突变率女性为16.7%，男性为11.0%(P=0.549);吸烟者为13.0%，非吸烟者为6.7%(P=0.15);腺癌为7.8%，鳞癌为9.9%(P=0.628)。发现7例大片段缺失突变:7例大片段缺失突变均发生在PTEN基因的前半部分，位于1-7外显子，丢失了约250bp-539bp的碱基，突变率为3.8%;除了一例未知病理类型外，其余6例均为腺癌。PTEN基因的总体突变率不高，但250号样本却在9个外显子中均发现突变，共14个点突变，其中10个是错义突变，4个是同义突变。
结论与讨论:本研究提示，NSCLC中PTNE基因的点突变、插入突变及小片段的缺失突变主要集中在第5-8外显子，突变在腺癌比鳞癌高(P=0.628，吸烟比非吸烟高(边缘统计学意义)，与文献报道一致。突变在病理类型、吸烟状态及性别间的差异无统计学意义，需加大样本量作进一步分析。
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