报告一例非综合征性中国遗传性牙龈瘤病家系的致病基因研究

来源 :遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:icesoul8585
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  遗传性牙龈瘤病(Hereditary Gingival Fibromatosis,HGF)是一种以牙龈组织缓慢渐进性增生为主要特征的罕见口腔良性遗传疾病,分为常染色体显性和隐性遗传两种模式,发病率约为1/750000.HGF可分为两大类,一类是以牙龈增生为单一症状的非综合征性HGF;另一类是综合征性HGF,与近50种其他病变有关.到目前为止,只在一个巴西HGF家系中,发现SOS1基因(2p21)插入突变(c.3248-3249insC).关于中国HGF的研究报道,连锁分析显示致病基因存在于2p22.3-p23.3和5q13-q22染色体区域,但是确切的致病基因尚未找到.本项目组收集到一个非综合征性HGF家系,先证者及其儿子全口牙龈广泛纤维样增生,表面呈结节状,无服用苯妥英钠、硝苯吡啶等药物史,临床特征和组织病理均符合典型的HGF.取家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA,对SOS1基因的23个外显子进行Sanger测序,并未发现已知的SOS1基因突变在该家系中存在共分离现象,在其它外显子上也未发现新的突变位点.本研究结果提示该中国HGF家系存在其他致病基因,可能与所报道连锁分析结果一致.
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