4例经过基因检测确诊的Dent病例--我们从中学到了什么?

来源 :2015北京医学会儿科学分会学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nvllnvll
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Dent病(Dent disease)是一种罕见的x连锁隐性遗传性肾小管疾病,其主要临床特点包括低分子量蛋白尿(low-molecular-weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾脏钙化和肾结石等,部分患者可出现肾功能异常或肾衰竭.总结4例Dent病患儿的临床资料,提高对该病的认识。对于表现为蛋白尿的病人,应完善尿蛋白电泳的检查。对于合并存在高尿钙、肾钙质沉着、肾结石等的Fanconi syndrome的患儿,应考虑到Dent病的可能。基因检测的开展有利于临床的精准诊断,避免过度治疗。
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