【摘 要】
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目的:探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况.方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.结果:海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90％,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2
【机 构】
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海南省妇幼保健院产前筛查指导中心,海口,570206
【出 处】
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第九届粤桂琼检验医学学术会议暨海南省医学会检验医学专业委员会2015年学术年会
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目的:探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况.
方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.
结果:海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90％,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.
结论:海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.
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