【摘 要】
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目的 报道一例MELAS/Leigh叠加综合征患者,并研究其临床、病理及基因特点.案例 患者女性,40岁,因"发作性四肢抽搐、神志不清2月,加重半天"于2015年5月1日至我院住院治疗.患者入院2月前无明显诱因开始出现反复发作性抽搐,表现为四肢强直性抽搐,头部转向右侧,口唇发绀,口吐白沫,双眼眼球上翻,且意识不清,家人呼之不应,抽搐持续1分钟后可自行缓解,遂至我院就诊.患者既往7岁左右开始出现反复
【机 构】
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518036 北京大学深圳医院神经内科
【出 处】
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第五届中国中西医结合学会神经科专业委员会第十二次全国中西医结合神经科学术年会
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目的 报道一例MELAS/Leigh叠加综合征患者,并研究其临床、病理及基因特点.案例 患者女性,40岁,因"发作性四肢抽搐、神志不清2月,加重半天"于2015年5月1日至我院住院治疗.患者入院2月前无明显诱因开始出现反复发作性抽搐,表现为四肢强直性抽搐,头部转向右侧,口唇发绀,口吐白沫,双眼眼球上翻,且意识不清,家人呼之不应,抽搐持续1分钟后可自行缓解,遂至我院就诊.患者既往7岁左右开始出现反复癫痫大发作,每2-3月发作一次,9岁开始中药治疗,至11岁左右停药后未再发作.从小体格、智能发育如常人,体育活动时易疲劳.体检：内科系统检查正常.神经系统检查：未见明显神经系统阳性定位体征.实验室检查：静息状态乳酸LAC： 5.76mmol/L(正常值：0.7-2.1mmol/L).影像学检查：头颅MR检查：双侧额、顶叶见大片状及斑片状稍T1长T2信号,Flair、DWI及ADC呈高信号,双侧基底节区见斑片状长T1长T2信号,Flair、DWI及ADC呈高信号,MRS示双侧额叶区域乳酸峰明显倒置,NAA/Cho值减低.治疗半月后复查头颅MR：双侧额、颞、顶叶异常信号影,较前范围缩小；双侧基底节区变性灶,较前相仿.方法 1.肌肉活体组织检查(活检)：经知情同意后对先证者进行右侧肱二头肌活检.肌肉标本进行常规组织及酶组织化学染色.同时以一正常肌肉标本作为对照.2.基因检查：经知情同意后对该患者及其母采取外周静脉血5 ml,用盐析法提取基因组DNA,使用高通量测序平台进行突变检测,与参考序列(NC_012920.1)进行比较.结果 肌肉病理检查结果：光镜检查结果：HE染色示肌束分界尚清,局灶肌束膜内脂肪组织增生,个别肌纤维变性伴少数炎性细胞浸润,血管、神经、肌梭等分布无明显异常.组织化学及特殊染色提示MGT染色可见较典型破碎红纤维；NADH-TR染色可见肌膜下深染；SDH染色可见个别肌纤维肌膜下深染,肌间血管未见管壁深染(SSV现象)；COX染色偶可见阴性染色肌纤维.诊断意见：(右侧肱二头肌)结合临床可符合线粒体骨骼肌病理改变.基因检查结果：患者MT-ND3基因发现m.10158 T＞C杂合突变,突变率为9.31％,该突变导致第34号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.Ser34Pro),为错义突变.其母基因检查未发现异常.结论 我们报道l例由MT-ND3基因m.l0158T＞A (p.Ser34Pro)杂合突变引起的以反复癫痫发作起病的MELAS/Leigh叠加综合征,为临床医生进一步认识该罕见疾病提供依据.
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