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遗传药理学是近年来的研究热点,也是当前转化医学的临床发展方向之一,对提高临床用药水平有积极意义.儿童属特殊群体,除本体的生理特点外还有其他复杂性的因素影响其对药物的反应,这对遗传药理学提出了新的课题.遗传药理学临床研究可使儿科药物最大化疗效,最小化风险,提高儿科药物治疗水平.本文综述近年来国内外儿科遗传药理学的最新进展,内容涉及儿科遗传药理学的疾病特点、遗传机制等,旨在进一步推进转化医学在儿科临床药理学的研究,并为儿科个体化药物治疗提供科学依据.