【摘 要】
：
目的 探讨广东地区人群中候选基因IRF6、BMP4,TGFβ 3,MTHFR,FOXE1多态性与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P)的关联研究.方法：
【机 构】
：
广州市妇女儿童医疗中心口腔颌面外科
【出 处】
：
2015中华医学会整形外科学分会第十四次全国学术交流会暨第五届中国(福州)ISAPS美容整形外科高级研讨会
论文部分内容阅读
目的 探讨广东地区人群中候选基因IRF6、BMP4,TGFβ 3,MTHFR,FOXE1多态性与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P)的关联研究.方法：收集138个广东地区非综合征型唇腭裂的核心家庭,正常对照组140例.共对IRF6、BMP4,TGFβ 3,MTHFR,FOXE1的20个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了病例对照和传递不平衡(TDT)检验分析.结果 IRF6 rs2235375、rs2236909、rs2294408、rs2073487与唇腭裂有显著关联(P＜0.05)；BMP4 rs762642与单纯性腭裂有显著关联(P＜0.05)；BMP4rs17563与单纯性唇裂有显著关联(P＜0.05),而与单纯性腭裂及唇腭裂无关联；BMP4 rs762642、rs10130587、rs35107139与单纯性唇裂有显著关联(P＜0.05)；TGFβ 3 rs3917168、rs3917169与单纯性腭裂有显著关联(P＜0.05).结论 在广东地区人群中,IRF6、BMP4,TGFβ 3基因多态性与NSCL/P有相关性.
其他文献
目的 研究运用背侧沙漏样推进瓣和不植皮分指技术重建屈指纹和指蹼，矫正先天性并指畸形的有效性.方法 本研究包括98例116个并指畸形.采用背侧沙漏样推进皮瓣技术重建指蹼
目的：回顾性分析在儿童患者中应用扩张器治疗的过程和结果.方法：总结我科自2009年1月至2015年6月期间应用扩张治疗的儿童患者(年龄≤12岁)的资料,统计患者年龄、诊断、扩张
目的：探讨婴幼儿头皮痣的治疗方法.方法：自2011年7月至2015年7月，共收治婴幼儿头皮痣12例.本组均采用皮肤软组织扩张术，切口选择在痣与正常头皮交界区，将扩张器植入剥离腔隙后
Pierre Robin序列征是一组病因复杂，临床表现多样的先天性畸形，主要特征是小下颌、舌后坠及呼吸困难。呼吸困难导致了吸吮、吞咽和呼吸的不协调，患儿常出现喂养困难，主要表现
目的：探讨计算机辅助在眶距增宽症治疗中的应用方法：通过查询国内外文献，并结合我科治疗眶距增宽症中的经验，总结了计算机辅助在眶距增宽症的诊断、手术前设计、手术中导航以
目的 巨指/趾症是一种以手指或足趾软组织和骨的过度生长而导致的肥大畸形为特征的先天性畸形。但本病的发病机制并不明确。我们拟通过研究巨指/趾症的基因转录和体细胞
背景：先天性唇腭裂是一种由于基因与环境相互作用导致的临床常见出生缺陷,非综合征性唇腭裂的遗传背景已得到肯定,在过去的几十年里,遗传连锁和关联分析以及全基因组关联
目的：探讨腓浅神经营养血管皮瓣修复足背软组织缺损的疗效.方法：对5例足背软组织缺损应用腓浅神经营养血管皮瓣修复，皮瓣血管筋膜蒂保留1.0-1.5cm宽皮桥，皮瓣通过明道转移至
目的：巨大牙槽突裂隙植骨后植骨床愈合困难一直是唇腭裂序列治疗中的难点.探讨先使用上颔骨牵张成骨技术缩小牙槽突裂隙,拆除牵张器后同期行松质骨植入的疗效.方法：2015年3
目的：回顾性分析2003～2013年1037例在我中心门诊和住院部经手术治疗的面部黑色素痣患儿的临床资料,总结儿童面部黑色素痣的诊断、手术治疗经验。方法：对1037例面部黑色素痣