叶酸和同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的相关性研究

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目的探讨孕妇叶酸(FA)和同型半胱氨酸(HCY)水平与不良妊娠结局的关系,以及调查FA代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性,为指导孕龄妇女个性化增补FA及出生缺陷一级预防提供依据。方法追踪随访在本院就诊的孕妇,根据妊娠结局分组,选取201例有不良妊娠结局孕妇为实验组,206例无不良妊娠结局孕妇为对照组,回顾性比较两组孕妇FA和HCY水平及C677T位点基因型的差异,评价FA、HCY水平及C677T位点基因型对不良妊娠结局的影响。结果实验组组和对照组的血清FA水平和血清FA缺乏率比较差异皆无统计学意义(P>0.05);实验组和对照组的红细胞FA水平和红细胞FA缺乏率比较差异皆有统计学意义(P<0.05);实验组和对照组的血清HCY水平比较差异有统计学意义(P<0.05),但HCY异常率比较却无统计学意义;实验组C677T位点的TT突变基因型频率和总的突变T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义。结论 FA和HCY水平及MTHFR基因多态性的研究可能对不良妊娠结局具有指示和预防作用。
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