【摘 要】
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目的 探讨应用高通量测序技术(high-throughput sequencing technologies)诊断先证者X p22.13微缺失,并分析其临床表现和X p22.13微缺失的相关性,进一步为其母亲腹中的胎儿做产前诊断提供诊断依据.方法：对1例常规染色体核型分析：46,XX,t(17q；18p)mat,的幼儿、其父母及母亲腹中的胎儿采用基因组测序技术进行全基因组拷贝数变异(copy nu
【机 构】
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河北省石家庄市妇产医院产前诊断中心,石家庄050011
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的 探讨应用高通量测序技术(high-throughput sequencing technologies)诊断先证者X p22.13微缺失,并分析其临床表现和X p22.13微缺失的相关性,进一步为其母亲腹中的胎儿做产前诊断提供诊断依据.方法：对1例常规染色体核型分析：46,XX,t(17q；18p)mat,的幼儿、其父母及母亲腹中的胎儿采用基因组测序技术进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)分析.结果：发现患儿X p22.13片段缺失,位于chrX：(17100001-18780000),经与数据库比对为致病性缺失片段,其父母及胎儿未见相同的微缺失.结论：高通量测序技术可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中,并为产前诊断提供可靠地依据.
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目的:约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点.方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例.对所有患者进行体格检查排除甲状腺肿大,颞骨CT检查证实一侧或双侧前庭导水管扩张大于2.5mm,常规听力学检查.采集患者血样提取基因组DNA对SLC26A4基因编码序列进行测序分析,并
弓形虫病是由弓形虫感染引起的一种疾病,感染后母体多数自身症状轻微或无症状,但病原体可经胎盘血路感染胎儿,导致流产、早产、死产及胎儿先天性异常.弓形虫感染已是人类宫内感染导致胎儿畸形的四大病原体之一.目前我国很多地方均已开展弓形虫感染筛查,但多数地方仅筛查血清IgG抗体或IgM抗体,不做区分初次感染还是既往感染试验;筛查时机不合理,对筛查结果缺乏合理的解释处理及严格的随访.随着临床诊治经验的增加和实
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中国的出生人口数逐年增长,出生缺陷防治工作压力加大(出生缺陷率5.6％)如果不做产前筛查与诊断的干预……唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、神经管缺陷(NTD)这3个病在全国每年可预见出生数:38800例唐氏综合征:1600万× 12.5/万=20000例神经管缺陷:1600万×8.8/万=14080例18-三体综合征:1600万× 3/万=4800例·每年将给社会新增疾病负担超过100
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前言·常见胎儿异常超声咨询是一个很大的题目,·除了面对病人,可能更多的需要和临床医生交流,为临床医师提供超声的影像学特点配合临床完成咨询工作·把我们多年工作中在超声诊断中常常出现问题或漏诊误诊情况怎样去认识和解决,因时间有限,每个系统选择1-2个疾病简明扼要的向大家汇报一下胎儿各系统异常的超声咨询·胎儿神经系统·胎儿胸腔疾病·胎儿腹腔疾病·胎儿泌尿生殖系统疾病·胎儿肿瘤·胎儿骨骼·多胎妊娠·附属物
汇报提纲背景高通量基因测序的临床应用高通量基因芯片的临床应用临床应用中遇到的问题背景人类基因组计划,30亿个碱基的测定(6国科学家,15年,30亿美元).高通量基因检测技术的产生,高通量基因芯片技术、高通量基因测序技术.高通量基因检测临床应用试点单位
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目的：对一例不明原因的智力低下,语言发育迟缓患儿进行遗传学病因分析.采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过微阵列比较基因组杂交芯片技术检测染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术对发现的缺失片段进行验证.结果：患儿常规G显带染色体核型为46,XX,微阵列比较基因组杂交芯片分析显示患儿染色体22q13.33区域杂合性缺失2.1Mb,荧光原位杂交检测进一步证实了上述结果.结论根据临床表现,结合各项实验
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