【摘 要】
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2015年以来,精准医学的概念持续升温,如何将精准医学落地成为了一个迫切的任务.就目前的技术发展趋势而言,精准医学临床应用的关键点在于基因检测、细胞治疗以及精准外科
【出 处】
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华夏医学论坛·泌尿生殖2015暨亚太性医学年会2015
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2015年以来,精准医学的概念持续升温,如何将精准医学落地成为了一个迫切的任务.就目前的技术发展趋势而言,精准医学临床应用的关键点在于基因检测、细胞治疗以及精准外科手术.基因检测通过血液、尿液或细胞等进行全基因组或者全外显子组测序,评估患病风险,分析疾病的预后,评估用药疗效.细胞治疗能够在细胞水平进行个体化的治疗,尤其是对部分晚期肿瘤患者起到了显著的治疗效果.在精准外科手术方面,氩氦刀以及手术机器人等先进技术的发展使患者以更小的创伤获得更精确的手术效果.为使精准医学获得可持续发展,有必要建设产学研一体的精准医学研究中心,包括精准医学门诊、病房、研究院以及创客空间.随着技术及民众健康意识的提高,精准医学将会有很好的发展趋势.为此,我们建立了首个独立法人的深圳市众循精准医学研究院,组织30多人的科研团队开展精准医学研究和临床应用工作.我们建立了泌尿肿瘤组织样本库,发现了膀胱癌最高突变频率(56%)的病理标志物TERT,首次发现肾细胞癌转移负调控标志物PIK3R1.基于前期研究,通过经典的细胞功能学、临床免疫组化、TALEN、CRISPER/Cas9技术等,深入研究TERT、PIK3R1及AKT/GSK3b/CTNNB1通路的作用机制.同时深入干细胞中深入TERT机制,C228T突变(chr5,1,295,228 C>T),并进行大规模,已经完成3 100例高危人群筛查.协调美国华盛顿大学圣路易斯、美国国立卫生研究院等多中心合作高危人群筛查,建立膀胱癌基因组数据.继续开展膀胱癌和肾癌的生物标志物的大规模人群筛查及机制的研究,开发基于尿液的复合标靶芯片以及采用尿液对泌尿系肿瘤的早期诊断方法.
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