江苏地区H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性初探

来源 :江苏省第十七次神经病学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:TSSSSSS
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目的:观察江苏地区H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性.方法:采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法,检测35例江苏地区H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性位点的基因型.
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目的:修饰基因参与调控肥厚型心肌病(HCM)的临床表现.肌肉环指状(MuRF)蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶.这类蛋白参与并调控心脏发育和功能.泛素-蛋白酶体系统(UPS)是细胞内降解蛋白的途径之一.已有研究表明,HCM心脏组织中UPS功能被减弱,从而导致编码肌小节蛋白的突变基因降解减少,加快HCM疾病的进展.
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目的:马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传病,其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1.钙结合的表皮生长样因子(cbEGF)结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需,其首个氨基酸均为天冬氨酸.目前尚无关于cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关联研究.此研究旨在鉴定中国MFS家系的致病基因突变位点和分析原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关系.
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目的:肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%~70%为家族性HCM (FHCM).流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%~6%.基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因.二代测序具有高通量、高效、经济的特点.目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究的报道.此研究旨在应
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目的:多发性大动脉炎(TA)是一种主要累及主动脉及其重要分支的慢性非特异性炎性动脉疾病.尽管TrA的发病机制尚不明确,但自身免疫疾病、炎症、遗传与环境因素等诸多因素都与TA有关.已有研究证实,在某些种族中,白介素-6(IL-6)基因多态性与TA易感性相关.本研究检测中国汉族人群中TA患者的IL-6基因多态性,探讨IL-6启动子-174位点C/G多态性(rs1800795)和-572位点C/G多态性
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目的:研究紫绀型先心病长期慢性缺氧环境下对骨髓间充质干细胞(BMSCs)的含量、增殖、分化、抗凋亡等细胞生物学性能的影响.方法:胸骨穿刺抽取紫绀(血氧饱和度<80%)和非紫绀(血氧饱和度100%)先心病患儿的骨髓各10例,对新鲜提取的骨髓单个核细胞进行Aidefluor染色,流式仪检测ALDHbr细胞的数量评估两者干细胞含量的差别,并进行原代细胞培养BMSCs至第三代,行流式细胞术检测BMSCs表
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目的:过氧化氢过氧化物酶Ⅱ(PrxⅡ)属于抗氧化蛋白超家族成员之一,其主要功能是清除体内的过氧化氢.我们前期研究发现:在两个心肌收缩功能明显增强的小鼠模型:即PLN基因敲除及蛋白磷酸化酶抑制剂1过表达的心肌组织中,PrxⅡ表达量均明显上调,但PrxⅡ对心脏收缩功能的作用尚不完全清楚.本研究旨在探索:PrxⅡ和PLN/钙泵之间是否存在相互调控及相互依存的关系抑或是通过其他分子机制调控心肌收缩?
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氧化应激被认为在帕金森病(PD)发病过程中是一个主要因素.我们第一次研究CGP42112,AT2受体(AT2R)激动剂,可能对鱼藤酮在体外诱导的CATH.a神经元细胞损伤损伤的保护作用.我们使用CATH.a细胞系,检测培养的多巴胺能神经元SOD、GSH、ROSs水平变化和NADPH氧化酶、AT1和AT2受体的表达.
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目的:探讨血管紧张素(1-7) [Ang(1-7)]对血管性认知障碍大鼠的治疗作用及其机制材料与方法:选取正常成年雄性Wistar大鼠共60只,麻醉下行双侧颈内动脉结扎制作成血管性认知障碍模型.两月后在每只大鼠右侧脑室内各埋入一只微量渗透泵(Alzet,model 2004).并根据泵内装载药物将大鼠随机分为以下6组,每组10只:生理盐水组、低剂量(10ug/ul)Ang(1-7)组、中剂量(10
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目的:探讨尤瑞克林治疗大面积脑梗死的临床疗效.方法:将发病符合大面积脑梗死诊断标准的患者60例随机分对照组和治疗组,对照组(30例)接受常规治疗,治疗组(30例)在常规治疗的基础上给尤瑞克林.观察比较治疗前后神经功能缺损(NIH SS)评分、Barthel指数(10项)及日常生活能力量表(ADL20项)评分,评估患者治疗效果.
目的:缺血性卒中后侧枝循环的建立与血管再通具有同样的重要意义.在前期工作的基础上探讨人组织激肽原酶(HUK)是否具有的作用及其可能分子机制.方法:2009年至201 1年我院神经内科收治的发病72小时以内的急性脑梗死患者,随机开放入组64例,两组基础治疗抗血小板治疗,治疗组34例再加用HUK,治疗时间为10天,在第12天和3月时进行相应评分.
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