【摘 要】
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目的:通过对儿童多发性硬化进行随访,总结其躯体、视力及心理预后特点,分析儿童多发硬化预后特征,初步探讨影响其预后的因素.方法:对23例患病3年以上的儿童多发硬化患儿进行回顾性研究.结果:23例患儿中男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁(2岁4个月~13岁10个月),10岁以下占78%;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例.结论:儿童多发性硬化复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院神经康复中心 100045 首都医科大学附属北京天坛医院眼科
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目的:通过对儿童多发性硬化进行随访,总结其躯体、视力及心理预后特点,分析儿童多发硬化预后特征,初步探讨影响其预后的因素.方法:对23例患病3年以上的儿童多发硬化患儿进行回顾性研究.结果:23例患儿中男10例,女13例,平均起病年龄7.7岁(2岁4个月~13岁10个月),10岁以下占78%;复发缓解型20例,进展复发型2例,继发进展型1例.结论:儿童多发性硬化复发缓解型预后尚好,多合并视神经萎缩,但无视力严重受损.其他类型预后差,多遗留躯体残疾及视力残疾,OCT检查可对视神经受累程度定量测定.
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目的:探讨线粒体融合蛋白2(MFN2)编码基因突变导致的儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)基因突变类型与临床特点.方法:应用直接测序方法检测临床诊断为CMT2的21例中国患儿的MFN2突变基因并分析其临床特征.结果:确定了5例MFN2基因突变患儿,突变频率为5/28(17.8%).其中2例有明确家族病史,呈常染色体显性遗传的特点,其余为散发病例.5例均为早发型CMT2病例(起病年龄<10岁).临床表
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