前体mRNA的可变剪接是扩大真核生物蛋白质组多样性的重要基因调控机制。可变剪接的错误调节可以引起多种人类疾病。虽然对于可变剪接的调控机制已经进行了大量研究工作,但人们对于蛋白质-RNA网络调控可变剪接的多样性和复杂性还缺乏全面的认识。最近一些全基因组范围的可变剪接机制研究取得了重大进展,这为可变剪接特征模型的构建提供了方法和数据支持。本文的主要研究目标是对可变剪接的序列特征进行整理,建立全基因组可变剪接的特征模型,以此来分析可变剪接事件,揭示可变剪接事件的调控机制。本文首先对可变剪接的生物学机制进行阐述,给出了不同数据下可变剪接研究方法的总体框架,为可变剪接的特征分析提供了生物学依据。第二,系统地介绍了外显子芯片的设计原理和分析流程,具体说明了利用外显子芯片数据分析可变剪接事件的方法,为可变剪接的特征分析提供了技术支持。第三,利用已有影响可变剪接的特征,综合使用外显子芯片表达数据,应用一种基于线性回归和信息论的方法建立可变剪接特征的模型,获得了包含146个特征的可变剪接特征集合。第四,应用此特征集合对可变剪接事件进行预测,预测率较之以往的方法所有提高。最后,建立了AS2Disease数据库,对数据库中的数据进行简单统计分析,并利用可变剪接外显子与疾病的关系数据对特征集合的生物合理性进行了部分验证。综上,本文建立的可变剪接特征模型可以有效地标识可变剪接事件,说明了序列特征对可变剪接事件的影响,部分地揭示了可变剪接的调控机制。