【摘 要】
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目的:总结辅酶Q相关性肾病综合征患儿的临床、实验室检查、肾脏病理特征及基因突变情况,提高对该病的认识,做到早期诊断与合理治疗。方法:研究对象为在本院确诊的4例辅酶Q相关性肾病综合征患者,应用回顾性分析的方法,对4例患儿的临床表现、查体所见、常规辅助检查、肾脏病理结果及遗传性肾脏病相关基因检测结果和早期口服辅酶Q10干预治疗效果进行总结。结果:病例1为10岁男性患儿,因“发现尿检异常1月余”入院。尿
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目的:总结辅酶Q相关性肾病综合征患儿的临床、实验室检查、肾脏病理特征及基因突变情况,提高对该病的认识,做到早期诊断与合理治疗。方法:研究对象为在本院确诊的4例辅酶Q相关性肾病综合征患者,应用回顾性分析的方法,对4例患儿的临床表现、查体所见、常规辅助检查、肾脏病理结果及遗传性肾脏病相关基因检测结果和早期口服辅酶Q10干预治疗效果进行总结。结果:病例1为10岁男性患儿,因“发现尿检异常1月余”入院。尿液分析显示蛋白3+,尿蛋白定量为61mg/（kg·24h）,血清白蛋白31.38g/L、胆固醇4.60mmol/L;肾脏穿刺病理检查为局灶性节段性肾小球硬化（Focal Segmental Glomerulosclerosis,FSGS）;基因检测证实为ADCK4基因c.737G>A纯和突变（分别来自父母）,为致病性基因突变。患儿初期接受培哚普利及中药治疗2月余,患儿尿蛋白仍为3+,确诊后加用大剂量辅酶Q10治疗,随访观察7个月,随机尿蛋白减至1+,持续监测肾功无受损。病例2为1岁10月男性患儿,因“双眼睑肿胀1周”入院。尿常规显示蛋白3+,随机尿蛋白/肌酐比值为15mg/mg,血清白蛋白19.9g/L、胆固醇10.58mmol/L;足量泼尼松龙诱导治疗17天后尿蛋白转阴,4天后尿蛋白复现。肾脏相关基因检测结果证实为ADCK4基因复合杂合突变,分别为c.1035+8C>A（源自父亲）和c.826G>C（源自母亲）,为致病性基因突变,在激素抵抗型肾病综合征（Steroid-resistant Nephrotic Syndrome,SRNS）中为首次报道。确诊后加用大剂量辅酶Q10治疗,激素逐渐减量,随访观察近5月,患儿眼睑水肿症状消失,血白蛋白达到正常范围内,多次随机尿检显示尿蛋白波动在-～+-,持续监测肾功无受损。病例3为10月男性患儿,因“眼睑浮肿近4周”入院。尿液分析示蛋白3+,随机尿蛋白/肌酐比值为12mg/mg,血清白蛋白10.8g/L、血胆固醇8.57mmol/L。足量泼尼松龙诱导治疗4周余,患儿尿蛋白仍波动在3+～4+。基因检测证实为COQ2基因复合杂合突变,分别为c.973A>G（源自母亲）和c.518G>A（源自父亲）,为致病性基因突变,其中COQ2基因c.518G>A杂合突变在SRNS中为首次报道。基因确诊后加用小剂量辅酶Q10治疗,激素逐渐减量,随访观察近7个月,患儿水肿症状消失,血白蛋白水平在正常范围内,多次随机尿液分析示尿蛋白1+～2+,未出现肾功损害。病例4为1岁男性患儿,因“眼睑浮肿27天”入院,多次尿液分析示蛋白4+;血清白蛋白21g/L、血胆固醇10.79mmol/L;予足量泼尼松龙诱导治疗20余天,同时反复输注白蛋白制剂,患儿浮肿进行性加重,尿量进行性减少,并出现呼吸急促。因家属强烈要求转上级医院,转诊途中因呼吸困难加重而死亡。基因分析结果证实为COQ2基因杂合突变,分别为c.973（exon6）A>G（源自母亲）和c.912+1（IVS5）de1G（源自父亲）,为致病性基因突变,其中COQ2基因c.912+1（IVS5）de1G杂合突变在SRNS中为首次报道。该患儿未给予辅酶Q10治疗。结论:（1）辅酶Q相关性肾病综合征发病早,呈典型肾病综合征或肾病综合征样临床特征,原发性激素抵抗;肾脏穿刺病理为非微小病变型改变（多数符合FSGS特征）。（2）基因检测发现ADCK4或COQ2等基因致病性突变（纯合或复合杂合）具有确诊价值;ADCK4基因c.826G>C/c.1035+8C>A复合杂合突变、COQ2基因c.518G>A杂合突变和COQ2基因c.912+1（IVS5）de1G杂合突变在SRNS中均为首次报道。（3）早期口服辅酶Q10可以减轻蛋白尿、延缓疾病进展。
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